روز جهانی تالاسمی

 

سازمان بهداشت جهانی (WHO) به منظور فراهم آوردن فرصتی برای بیماران تالاسمی، برای داشتن یک زندگی عادی درکنار افراد سالم، هشتم ماه مه (هجدهم اردیبهشت) را روز جهانی تالاسمی نامیده است. هدف از برگزاری این روز، افزایش آگاهی عمومی و اقدامات لازم جهت پیشگیری از بروز این بیماری و توجه بیشتر مسئولین و مردم به مسئله تالاسمی است. فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استاندارد های جهانی و دستیابی به خون سالم و کافی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی درکشور، هدف عمده ای است که همه افراد و سازمان‌های درگیر در این بیماری به آنها می‌اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می‌کنند.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی ژنتیکی است که سبب شکل گیری غیر طبیعی هموگلوبین و کم خونی می شود. این اختلال باعث تخریب و تضعیف سلول های قرمز خون می شود.

اختلال ژنتیکی تالاسمی از طریق ژن ها از والدین به کودک به ارث می رسد. زمانی که یکی از والدین یا هر دوی آنان حامل این ژن باشند، احتمال ابتلای کودک نیز وجود دارد. در صورت ابتلای پدر و مادر به این بیماری، احتمال ابتلای فرزند بسیار بالاست.

انواع تالاسمی

چهار نوع اصلی تالاسمی وجود دارد که عبارتند از:

• تالاسمی آلفا

• تالاسمی بتا

• تالاسمی دلتا

• هموگلوبینوپاتی ترکیبی

دو نوع اصلی تالاسمی، "آلفا و بتا" بوده و بنابر نام دو زنجیره پروتئینی که هموگلوبین نرمال می‌سازد، نامگذاری شده‌اند. ژن‌های هر نوع تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می‌شود. تالاسمی آلفا و بتا، هر دو، نوع وخیم و خفیف دارند.

در بتا تالاسمی مینور "اگر فردی یک ژن سالم از یک والد و یک ژن معیوب را از والد دیگر برای ساختن زنجیره بتا به ارث ببرد، ناقل سالم (مینور) است که این فرد بیمار محسوب نمی‌شود". در واقع مینور بودن یک مشخصه خونی است که مانند رنگ چشم، فرد آن را به ارث می‌برد. این افراد زندگی عادی داشته و از وضعیت خود آگاهی نداشته و با انجام آزمایش خون مشخص می‌شوند.

اگر یکی از والدین حامل ژن تالاسمی باشد در هر بارداری احتمال دارد ۵۰ درصد فرزند ناقل باشند ولی هیچ یک از فرزندان تالاسمی ماژور نخواهند بود؛ اما اگر پدر و مادر هر دو مینور باشند در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزند آنها به تالاسمی ماژور مبتلا شود.

علل ابتلا به تالاسمی

هنوز دلیل قطعی جهش ژنتیکی مرتبط با تالاسمی مشخص نیست.

شایع ترین علایم تالاسمی کدامند؟

ضعف، خستگی، کندی رشد، تورم غیر طبیعی، صورت رنگ پریده، ساختار غیر طبیعی استخوان؛ به ویژه در ناحیه صورت و جمجمه، مشکلات قلبی و تجمع آهن در خون، مهمترین علایم این بیماری محسوب می شوند. علایم تالاسمی در برخی نوزادان کاملا مشهود است؛ در حالی که در برخی دیگر این علایم به مرور زمان در دوسال اول زندگی دیده می شود.

پیشگیری

مهمترین روش برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، آزمایش خون و آزمون های ژنتیکی قبل از ازدواج است که با دقت بالایی احتمال تولد نوزاد مبتلا را پیش بینی می‌کند.

درمان

بیماران مبتلا به تالاسمی شدید (ماژور)، نیازمند درمان هایی مانند پیوند مغز استخوان و دریافت خون هستند؛ در حالی که در بیماران مبتلا به تالاسمی خفیف (مینور)، ممکن است به درمان خاصی نیاز نباشد.